Choroby metaboliczne to uwarunkowane genetycznie wady metabolizmu białek, węglowodanów lub tłuszczów, w wyniku których dochodzi do nadmiaru lub niedoboru określonego związku chemicznego w organizmie, zaburzając tym samym jego prawidłowe funkcjonowanie. Podstawą prawidłowego leczenia wrodzonych chorób metabolicznych jest dieta. W zależności od zaburzenia, w diecie chorego ograniczany jest jeden lub kilka składników, których metabolizm przebiega w sposób nieprawidłowy. W zaburzeniach przemian białek ograniczany będzie jeden lub kilka aminokwasów (w zależności od tego, którego z nich metabolizm jest zaburzony), w zaburzeniach przemian tłuszczów ograniczana będzie odpowiednia frakcja tłuszczów (kwasy tłuszczowe krótko – średnio- lub długołańcuchowe), zaś w zaburzeniach przemian węglowodanów – wybrane cukry.